پنج سال پیش ، سازمانی برای یک بیماری نادر که من هرگز از آن نشنیده بودم ، کم خونی Fanconi (FA) ، با من تماس گرفت ، به امید اینکه بتوانم به جامعه آنها کمک کنم. برای اولین بار ، افراد مبتلا به FA – یک اختلال نادر که یک بار فراتر از کودکی زنده مانده است – در بزرگسالی زندگی می کردند و با فرصت ها و چالش های جدید روبرو می شدند. از آن زمان ، من عمیقاً در جامعه ای سرمایه گذاری شده ام که معدودی از آنها از آنها آگاه هستند.

به عنوان یکی از تنها روانشناسان که هر دو بیماری نادر دارند و بیماریهای نادر را تحقیق می کنند ، افراد از جوامع اختلال نادر هر از گاهی به من می رسند. در حال رشد با سندرم Moebius – یک اختلال نادر که شامل فلج صورت و حرکت محدود چشم است – کنجکاوی من را در روانشناسی نشان داد. تقریباً هیچ تحقیق بهداشت روان در مورد سندرم Moebius وجود نداشت تا اینکه من همراه شدم. با شناختن چالش های روانی اجتماعی مشابه در اختلالات بسیار متفاوت متفاوت ، من از آن زمان تحقیقات خود را برای بررسی سلامت روان ، ننگ و حمایت اجتماعی در بین افراد با انواع اختلالات نادر گسترش داده ام.

کم خونی Fanconi به خاطر آنچه که زمانی بیشترین و کشنده ترین علائم آن بود – نارسایی مغز در اثر. لین و دیوید فروممایر صندوق تحقیقات کم خونی Fanconi (که اکنون بنیاد سرطان Fanconi ؛ FCF نامیده می شود) را در سال 1989 آغاز کردند ، هنگامی که آنها یاد گرفتند که چندین فرزندشان این بیماری وراثت را دارند. هدف آنها تأمین اعتبار تحقیقات پزشکی برای گسترش زندگی افراد مبتلا به FA بود. و آنها موفق بودند. آنها تحقیقاتی را تأمین کردند که پروتکل های مؤثر پیوند مغز استخوان را برای افراد مبتلا به FA ایجاد کرده و آنها را از کم خونی درمان می کنند. با این حال ، هنگامی که کودکان مبتلا به FA به بزرگسالی رسیدند ، چالش جدیدی کشف شد: تعدادی از آنها با اشکال تهاجمی و کشنده سرطان تشخیص داده می شدند که معمولاً افراد بسیار بزرگتر از آنها را تحت تأثیر قرار می دهد. تحقیقات بیشتر ماهیت واقعی این بیماری را نشان داد. FA اکنون به عنوان یک اختلال ترمیم DNA شناخته شده است و باعث می شود افراد مبتلا به FA بسیار مستعد ابتلا به سرطانهای تهاجمی باشند. اختلال اساسی ترمیم DNA به این معنی است که پیوند مغز استخوان و درمان های سرطان به ویژه مشکل است – این معمولاً شامل شیمی درمانی یا پرتودرمانی است که ممکن است باعث ایجاد سرطان در این جمعیت شود.

با تشکر از تحقیقات تسهیل شده توسط FCF ، امید به زندگی افراد مبتلا به FA 10 تا 15 سال بیشتر از زمان شروع بنیاد است. نسل اول بزرگسالان با FA اکنون در مورد اهداف شغلی ، روابط و ازدواج و برنامه ریزی خانواده با تصمیماتی روبرو هستند. علاوه بر این فرصت های جدید ، این بزرگسالان نیز با این دانش زندگی می کنند که احتمالاً سرطان های مختلفی دارند و در نهایت به آنها تسلیم می شوند. FCF با من تماس گرفت زیرا هیچ تحقیق منتشر شده ای در مورد چگونگی حرکت بزرگسالان با FA می تواند از این قلمرو غیرمجاز حرکت کند.

به جز این درست نبود که هیچ کس تجربیات روانی اجتماعی بزرگسالان با FA را مطالعه نکرده است. فرد مناسب برای انجام این تحقیق قبلاً آن را آغاز کرده بود – یک زن جوان با FA ، ایمی فروممایر ، که او همچنین جوانترین دختر بنیانگذاران FCF بود. برخی از اعضای جامعه FA از ارائه کنفرانس وی به یاد آوردند ، اما کار او هرگز منتشر نشده بود.

با یادگیری در مورد امی ، من بلافاصله احساس خویشاوندی کردم. شباهت های زیادی و چند تفاوت اساسی در زندگی ما وجود داشت. اگرچه ما هرگز ملاقات نکردیم – او قبل از اینکه در مورد FA اطلاعات کسب کنم درگذشت – ما در همان سن ، در همان زمینه بودیم و مسیرهای مشابهی را در سراسر کشور طی کردیم. امی استاد خود را در روانشناسی در استنفورد ، چند مایلی دورتر از جایی که من در سانفرانسیسکو به دست آوردم ، بدست آورد. بعداً ، او یک استاد مشاوره در OSU Bend را دنبال کرد ، در حالی که من دانشکده در پردیس اصلی OSU بودم که چند ساعت با آن فاصله داشت. از همه مهمتر ، ما هر دو به دلیل عدم تحقیق در مورد جوامع خودمان هدایت شدیم.

با حفر پایگاه داده های تحقیقاتی دانشگاهی ، یاد گرفتم که امی تحقیقات پایان نامه خود را در کنفرانس معتبر انجمن پزشکی رفتاری ارائه داده است و چکیده از مراحل کنفرانس منتشر شده است (Frohnmayer ، 2016). بعد از برخی از خوابیدن ، من مشاور او را در استنفورد شناسایی کردم و به نتیجه رسیدم. این مشاور پایان نامه منتشر نشده امی را برای من ارسال کرد که پایه و اساس تحقیقات ما را تشکیل می دهد.

ایمی تحقیقات روشهای مختلط را در مورد بزرگسالان جوان با FA انجام داد و هر دو مصاحبه عمیق و نظرسنجی در مورد مقابله و بهزیستی انجام داد. وی دریافت که مقابله فعال و متمرکز بر مشکل شایع ترین استراتژی مقابله و موردی است که بیشترین ارتباط با بهزیستی را دارد. بخشی از مقابله فعال شامل در آغوش گرفتن FA به عنوان بخشی از هویت شخص ، منبع رشد شخصی و به عنوان ارتباط با یک جامعه است. با این حال ، برای برخی از شرکت کنندگان ، این یک تجارت را ارائه داد. در آغوش گرفتن FA می تواند بر تفاوت از عادی تأکید کند. مردم در نحوه تعادل در هویت و اجتماع خود متفاوت بودند و برخی از آنها از هویت FA دور می شوند و برخی از آنها به شدت با جامعه ارتباط برقرار می کنند. بسیاری از آنها مجبور بودند برای مدیریت غم و اندوه با درگذشت اعضای جامعه ، از جامعه خارج شوند و از آن خارج شوند. خود ایمی عمیقاً درگیر و با جامعه FA در ارتباط بود و در کنفرانس ها صحبت می کرد و درگیر جمع آوری کمک های مالی شد.

برای پاسخ به فراخوان تحقیق در مورد نسل اول بزرگسالان با FA ، من با دکتر مگان ووس ، استادیار و پزشک پرستار روانپزشکی با تجربه در زمینه درمان FA همکاری کردم. ما اولین کمک مالی تحقیقات روانی اجتماعی را از FCF دریافت کردیم.

برای بزرگسالان مبتلا به FA برای شکل گیری این تحقیق بسیار مهم بود ، بنابراین ما از یک رویکرد تحقیق مشارکتی استفاده کردیم. هیئت مشورتی ما در بزرگسالان با FA شامل شان بریننجر ، یاسمین بنتسن ، آنا چو ، دکستر شرل و مرحوم آنجلا بدویا بود که در طول مطالعه درگذشت. هیئت مدیره ما ما را در انتخاب مباحث تحقیق ، اطمینان از سؤالات ما که بر روی تجربیات واقعی ترسیم شده بود ، راهنمایی کرد ، ما را با شرکت کنندگان متصل کرد و یافته های خود را با جامعه ابلاغ کرد.

ما یک نظرسنجی در مقیاس بزرگ انجام دادیم و در بزرگسالان مبتلا به FA ، میزان هشدار دهنده ای از علائم سلامت روان را مشاهده کردیم. 50 درصد علائم PTSD احتمالی را نشان دادند ، 33 درصد اضطراب احتمالی و 25 درصد افسردگی احتمالی داشتند (بوگارت و همکاران ، 2025). در مقایسه با جمعیت عمومی ، بزرگسالان مبتلا به FA در مطالعه ، خستگی بالاتری ، اختلال در خواب و درد را تجربه کردند. آنها همچنین عملکرد شناختی فقیرتر ، عملکرد بدنی و مشارکت اجتماعی را تجربه کردند.

با توجه به میزان بالای علائم سلامت روان ، بررسی خطر و عوامل محافظتی مهم بود. ما عوامل خطر مانند ننگ ، خستگی ، نگرانی در مورد مرگ و مردن ، خودکارآمدی معلولیت و رشد پس از آسیب را شناسایی کردیم. بسیاری از این عوامل خطر ، مانند ننگ ، در کار امی پیش بینی شده بودند – افرادی با FA که تفاوت های قابل توجهی مانند قد کوچکتر و اختلافات دست داشتند ، قلدری را تجربه کردند. نگرانی از مرگ و مرگ یک موضوع اصلی در یافته های امی نیز بود ، از جمله عدم اطمینان در مورد آینده ، اندوه از دست دادن اعضای جامعه FA و گناه بازمانده. رشد پس از سانحه ، همچنین در یافته های امی منعکس شده است ، شامل پذیرش ، یافتن معنا در تجربه FA و قدردانی از روابط است. خودکارآمدی معلولیت به معنای اعتماد به نفس در مدیریت چالش های روزمره است که از FA ناشی می شود ، و این در مشاهدات ایمی تکرار شد که بسیاری از شرکت کنندگان با ایفای نقش فعال در مراقبت های پزشکی خود ، به دنبال پروتکل های غربالگری مکرر و حفظ سبک زندگی سالم مشغول مقابله با مشکل هستند.

در پایان نامه خود در سال 2010 ، ایمی نتیجه گرفت که نیاز به آگاهی بیشتر در مورد مسائل مربوط به سلامت روان در بین ارائه دهندگان و همچنین مداخلات برای تقویت بهزیستی وجود دارد. این حتی امروز نیز صادق تر است ، زیرا بزرگسالان مبتلا به FA به سن میانسالی نزدیک می شوند. پایان نامه امی ، انتشار ما و مطالعه مصاحبه متعاقب ما (که برای انتشار ارسال شده است) بینشی در مورد چگونگی کمک به بزرگسالان در COPE ارائه می دهد. درست همانطور که افراد مبتلا به FA رژیم غربالگری سرطان را توصیه می کنند ، ما غربالگری منظم سلامت روان را توصیه می کنیم – و پشتیبانی. FCF در حال طراحی یک سری کارگاه مجازی بر اساس تحقیقات ما است ، با جلسات طراحی شده برای ارائه راهکارهایی برای کمک به مقاومت ، ننگ ، خودکارآمدی و خستگی.

امی در 29 سالگی در اثر عوارض لوسمی درگذشت. در پایان عمر ، او تصمیم آگاهانه ای برای تغییر از تحقیقات به مطالعه برای تبدیل شدن به مشاور بهداشت روان گرفت – مردم در جامعه خود به فوریت او احتیاج داشتند و او می خواست مستقیماً از آنها حمایت کند. او با مردی که دوستش داشت ازدواج کرد و ایمی فروممایر وین شد. او دوید ، که یک عمل اساسی برای او بود. مشخصات زیبایی از امی در دنیای دونده خاطرنشان کرد: “برخلاف اکثر مردم کره زمین ، امی نمی تواند این واقعیت را انکار کند که عرضه لحظات او محدود بود … او از آنچه که او بسیار سپاسگزار بود احساس می کرد انجام داد داشتن او نتوانست یک دقیقه هدر دهد. ” در مدت زمان محدود ، وی با مصاحبه با او در مورد بهترین استفاده از زمان خود ، تجزیه و تحلیل هزینه ای را انجام داد.